Etikettarkiv: Sekvensiering

Nationell storsatsning på precisionsmedicin

Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik och ordförande för GMS ledningsgrupp. Foto: Creo Media Group

– Vi har kunskapen och teknikerna. Nästa steg är att skala upp verksamheten så att tillgången till precisionsmedicin ser likadan ut över hela landet, säger Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik och ordförande för Genomic Medicine Swedens ledningsgrupp.

Genomic Medicine Sweden, GMS, är en nationell kraftsamling som syftar till att alla patienter i Sverige ska få tillgång till bred gensekvensering som kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad vård och behandling.
– Inledningsvis fokuserar GMS på patienter med sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar. Vi undersöker också hur effekten av läkemedel påverkas av våra gener, så kallad farmakogenomik. Nästa fas kommer att omfatta folksjukdomar som hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och depression, berättar Richard Rosenquist Brandell.
Inom området sällsynta sjukdomar är målet att erbjuda patienter med sällsynt diagnos en helgenomsekvensering.
– Idag löser vi cirka 35 till 40 procent av fallen med hjälp av helgenomsekvensering, vilket minskar ledtiderna och att vi mycket snabbare kan ställa diagnos, ibland finns även läkemedel att tillgå.

”Idag löser vi cirka 35 till 40 procent av fallen med hjälp av helgenomsekvensering.”

Nationella genpaneler
När det gäller cancerområdet arbetar GMS med genpaneler som kan informera om prognos, och val av behandling. Sedan drygt ett år tillbaka har verksamheten en nationell panel för blodcancer innehållande 195 gener i drift.
– Panelen används för att ge klinikerna information som i nästa steg ligger till grund för att skräddarsy uppföljning och behandling. För barn med cancer provar vi att göra samma som för sällsynta diagnoser, det vill säga sekvensering av hela arvsmassan.

Strukturer för att dela data
Genomic Medicine Sweden har efter tre års verksamhet etablerat Genomic Medicine Center på samtliga universitetssjukhus i landet. I nästa steg ska de fungera som nav för sjukvårdsregionernas övriga sjukhus. Just nu ligger fokus på att skapa nationella strukturer för att på sikt kunna dela data mellan sjukvård, akademi och näringsliv.
Richard Rosenquist Brandell konstaterar att datadelning är en av GMS stora utmaningar – finansiering är en annan.
– Vi har anslag två år i taget, men det är många komplicerade processer som måste falla på plats. För att lyckas med vår ambition, att tillgången till precisionsmedicin ska se likadan ut över hela landet, behövs ett samlat nationellt grepp kring hur arbetet ska finansieras de närmaste tio åren.

Sekvensiering

Gensekvensering
En metod för att läsa av en människas arvsmassa och erhålla den mest detaljerade informationen om genen.

Helgenomsekvensering
En teknik för att sekvensera av hela det mänskliga genomet (samtliga gener).