Nytt hopp för personer med cystisk fibros
Nya behandlingsmetoder kan innebära ett paradigmskifte i vården av personer med cystisk fibros.
– Vi har stridit för att svenska patienter ska få tillgång till nya, effektiva läkemedel.
Det säger Christina Krantz, barnläkare på Uppsala CF-center på Akademiska sjukhuset.
I Sverige finns cirka 750 personer med diagnosen cystisk fibros. Sjukdomen beror på en felaktig gen som påverkar uttryck och funktion av en jonkanal i kroppens celler, främst i slemproducerande körtlar. De allvarligaste symptomen uppstår i lungorna, där det leder till att bakterier, virus och annat som ska transporteras bort i stället fastnar i det sega slemmet i luftvägarna. Det leder i sin tur till upprepade och kroniska infektioner i lungorna med skador på lungorna och försämring av lungfunktionen som följd. Även mag-tarmkanalen, bukspottkörteln, levern och de reproduktiva organen påverkas. Diagnosen ställs vanligtvis inom första levnadsåret, men fördröjd diagnos är vanligt, och den förväntade livslängden hos drabbade är nedsatt med en förväntad medianöverlevnad under 50 år.
”De flesta patienter beskriver hur de upplever en mycket snabb och dramatisk förbättring.”
Majoritet kan behandlas
De sista 10 åren har en mindre grupp patienter med specifika mutationer haft tillgång till effektiva sjukdomsmodulerande läkemedel. Nu har ett nytt läkemedel, Kaftrio, fått grönt ljus av TLV att ingå i högkostnadsskyddet, och över 80 procent av patienterna bedöms kunna behandlas med detta. Medicinen fungerar som modulator direkt på den defekta jonkanal som orsakar sjukdomen. Behandlingen kan inte återställa redan skadad lungvävnad, men har visat sig förbättra lungfunktionen avsevärt hos ett stort antal patienter. Medicinen är idag godkänd för patienter från sex års ålder.
– De flesta patienter beskriver hur de upplever en mycket snabb och dramatisk förbättring. Vi hoppas och tror att denna håller i sig över tid, säger Christina Krantz.
Christina Krantz hoppas på ytterligare behandlingsalternativ i framtiden, exempelvis modulatorer som når fler mutationer, och genterapi, där friska gener tillförs via vektorer till luftvägarnas celler. I ett ännu längre perspektiv kan gensaxen crispr komma att utgöra en viktig behandlingsstrategi.
Neonatalscreening
Utöver effektiva läkemedel vill Christina Krantz och många andra CF-läkare se att neonatalscreening för CF ingår i PKU-provet.
– Det är oerhört viktigt att ställa diagnos så tidigt som möjligt, så att förebyggande behandling kan sättas in. Då kan tillväxten normaliseras, risken för infektioner minska och mycket lidande undvikas, avslutar hon.
