Stamcellsbaserad genterapi – genombrott för MLD-patienter
För många MLD-patienter har sjukvården hittills inte kunnat erbjuda några verksamma behandlingsalternativ. Nyligen godkändes dock den första stamcellsbaserade genterapin – ett viktigt genombrott som kan ge nytt hopp för dessa patienter.
Metakromatisk leukodystrofi, MLD, är en ärftlig, fortskridande sällsynt sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd.
– Sjukdomens förlopp och svårighetsgrad beror på i vilken ålder symtomen debuterar. MLD delas därför in i fyra former: seninfantil, tidig juvenil, senjuvenil och adult form. Alla formerna innebär en fortskridande påverkan på rörelseförmågan och en tilltagande kognitiv problematik. Andra vanliga symptom är spänningar i muskulaturen, epileptiska anfall och en påverkad svalgfunktion, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus och docent i experimentell pediatrik vid Lunds universitet.
Stamcellsbehandling
Patienter som diagnostiseras senare i livet överlever längre än de med infantila former. Den vanligaste formen är seninfantil MLD, vilken drabbar cirka 60 procent av patienterna. Seninfantil och tidig juvenil MLD är de två svåraste formerna, och de debuterar innan sju års ålder.
För drygt två år sedan godkändes den första stamcellsbaserade genterapin för MLD-patienter i Europa. Nyligen rekommenderade NT-rådet behandlingen i Sverige.
– Tidigare har man sett att stamcellstransplantationer med benmärg från en frisk donator har kunnat bromsa sjukdomsförloppet för de senjuvenila MLD-formerna. Den nya behandlingen baseras i stället på patientens egna celler. Man behandlar de muterade cellerna med virus som bär på den friska genen för ARSA och återför därefter cellerna i patientens kropp. Behandlingsresultaten är än så länge mycket goda. Det är dock endast patienter med inga eller minimala symptom på sin sjukdom som kan bli aktuella för stamcellsbaserad genterapi, säger Erik Eklund.
”De stamcellsbaserade genterapierna utgör ett stort genombrott som påverkar prognosen radikalt för dessa patientgrupper.”
Påverkar prognosen radikalt
– De stamcellsbaserade genterapierna utgör ett stort genombrott som påverkar prognosen radikalt för dessa patientgrupper. Seninfantil MLD innebar tidigare att patienten i många fall avled inom loppet av fem år. Med den här genterapin kan dessa patienter förhoppningsvis leva ett nästintill normalt liv. Samtidigt är terapin kostsam och tekniskt komplicerad. Framöver hoppas jag att CRISPR-Cas9-teknologi kan användas för att utveckla fler behandlingar som är enklare att genomföra för MLD-patienter och andra patienter med liknande sjukdomar. För att hitta patienterna i tid för behandling kommer vi nu att analysera möjligheten att inkludera MLD i den allmänna screeningen av nyfödda, säger Erik Eklund.
