Ny kandidat kan förebygga levertransplantation
För akuta porfyrier var levertransplantation tidigare den enda effektiva behandlingen för de svårast sjuka patienterna. En ny läkemedelskandidat som baseras på så kallad RNA-interferens kan bidra till att revolutionera livet för dessa patienter.
Akuta porfyrier är en grupp ovanliga sjukdomar som kan ge allvarliga och ibland livshotande attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar och förlamningar. Levertransplantation var tidigare den enda effektiva behandlingen för de svårast sjuka patienterna. En ny läkemedelskandidat som kan förebygga attacker kan dock bidra till att revolutionera livet för dessa patienter. Läkemedelskandidaten baseras på så kallad RNA-interferens (RNAi), en naturlig metod för att hämma genuttryck, och utvecklas i nära samarbete med Porfyricentrum Sverige på Karolinska universitetssjukhuset.
Ärftliga rubbningar i hembildningen
– Porfyri beror på olika ärftliga rubbningar i bildningen av hem, den syrebindande komponenten i röda blodkroppar. Hem är också nödvändigt för leverns omsättning av vissa läkemedel och hormoner. När leverns bildning av hem inte fungerar ansamlas i stället giftiga ämnen, så kallade porfyrimetaboliter, i kroppen som kan orsaka akuta porfyriattacker. En liten grupp porfyripatienter drabbas av återkommande akuta attacker vilket innebär ett svårt lidande med ständig sjukhusvård, säger Eliane Sardh, överläkare och forskare vid Porfyricentrum Sverige, Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska universitetssjukhuset.
”Patienter med återkommande attacker behöver sannolikt inte levertransplanteras.”
Akut intermittent porfyri
Akut intermittent porfyri (AIP), som i folkmun även kallas för Arjeplogssjukan innebär en nedsatt kapacitet i det tredje steget i leverns bildning av hem.
En av sjukdomens första identifierade ärftliga mutationer identifierades i just Arjeplog, är den vanligaste formen av akut porfyri och en av fyra porfyridiagnoser som har sitt ursprung i levern. När behovet av hem ökar i levern ansamlas giftiga porfyrimetaboliter som kan orsaka akuta attacker. Symtomen är svåra smärtor oftast i buken eller ryggen, och vissa får perifera neuropatier som orsakar nedsatt kraft i armar och ben. Patienter som drabbas av akuta attacker behandlas med ett dropp innehållande en form av hem som kallas hemin, som minskar bildningen av de giftiga porfyrimetaboliterna.
– Hemin kommer även fortsättningsvis att vara en viktig del av behandlingen av patienter med AIP, men den nya läkemedelskandidaten bidrar till att patienter med återkommande attacker sannolikt inte behöver levertransplanteras i framtiden, säger Eliane Sardh.
