Fler kan få svar om sällsynta sjukdomar

Nu kan allt fler patienter få svar på om de har en sällsynt genetisk sjukdom. Analys av hela arvsmassan har gett stora möjligheter, eftersom det går att ta reda på den genetiska orsaken till många sällsynta diagnoser med ett enda test.

För patienterna har det betytt att väldigt många fler kan få reda på orsaken bakom ett symtom eller problem, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus.
För föräldrar blir det en lättnad att äntligen få exakt diagnos för sitt barns sjukdom.
– Detta är ofta en förutsättning för att patienterna ska kunna få tillgång till de allt fler behandlingar som blir tillgängliga, säger Erik Eklund.

”Även om det inte finns någon specifik behandling så är de flesta patienter hjälpta av att få ett namn på sin diagnos.”

Ett blodprov räcker
Tidigare fanns många utmaningar för en läkare för att fastställa en sällsynt diagnos. De många separata utredningar som krävdes gjorde också att det var väldigt dyrt att försöka ställa diagnos för patienter med sällsynta sjukdomar.
Numera behövs oftast endast ett blodprov för att analysera de tusentals gener som finns i människans arvsmassa på en och samma gång. Sedan görs avancerade analyser med hjälp av speciella dataprogram och expertteam inom klinisk genetik och patologi.

Hjälper patienter
– I bästa fall kan vi sedan använda riktad behandling för att hjälpa patienten. Men även om det inte finns någon specifik behandling så är de flesta patienter hjälpta av att få ett namn på sin diagnos. De har då lättare att få den uppföljning inom sjukvården som de behöver. Det handlar om ärftliga sjukdomar och därför har resultaten ofta också betydelse för patientens släktingar, säger Erik Eklund.