Genterapibehandling mot Skelleftesjukan
Ärftlig transtyretinamyloidos, som även kallas Skelleftesjukan, är en ovanlig ärftlig kronisk sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, muskler, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar. Drygt 400 personer är diagnostiserade med Skelleftesjukan i Sverige, tre fjärdedelar av dem finns i Västerbotten och Norrbotten.
Omkring 8 000 svenskar är anlagsbärare för Skelleftesjukan och drygt hälften av dem utvecklar sjukdomen någon gång i livet. De flesta insjuknar i 50-årsåldern men vissa blir sjuka redan i 20-årsåldern. Förutom sjukdomsanlaget påverkar sannolikt även andra genetiska faktorer och miljöfaktorer när man blir sjuk och vilka organ som drabbas.
– Skelleftesjukan diagnostiseras i huvudsak med en kombination av vävnadsbiopsi och blodprov, ibland även med scintigrafi av hjärtat. Diagnostikmetoderna används i dagsläget mer frikostigt, vilket inneburit att fler kan diagnostiseras på ett tidigt stadium, säger Jonas Wixner, överläkare vid Amyloidoscentrum på Medicincentrum, Norrlands universitetssjukhus.
”Nu pågår spännande global forskning med fokus på genterapi.”
Genterapibehandling
Tidigare behandlades Skelleftesjukan med levertransplantation, vilket bromsar sjukdomsförloppet genom att upphäva leverns produktion av muterat transtyretin som ger upphov till sjukdomen. Den första bromsmedicinen godkändes 2011.
– Nästa stora genombrott kom 2018, då de första genterapibehandlingarna godkändes. Dessa läkemedel minskar leverns produktion av både normalt och muterat transtyretin genom så kallad RNA-interferens eller antisens-teknik. Behandlingen ser mycket lovande ut och den medicinska behandlingen har i princip ersatt levertransplantation i Sverige idag, säger Jonas Wixner.
På senare år har betydligt fler och nya behandlingsmetoder kommit.
– Nu pågår spännande global forskning med fokus på genterapi och hur gensaxen CRISPR-Cas9 kan stoppa leverns produktion av transtyretin, säger Jonas Wixner.
