ALS bryter främst ned nervceller som styr skelettmusklerna, vilket ger förlamningssymtom och gradvis muskelförtvining. Det har hittills saknats botemedel mot ALS, men 2024 nådde forskarna ett viktigt genombrott. En ny typ av genterapi visade sig kunna bromsa sjukdomsförloppet hos vissa ALS-patienter.
– En viktig upptäckt är att det nu går att kraftigt reducera halten av det sjukdomsframkallande SOD1-proteinet och samtidigt mäta en tydlig bromseffekt på ytterligare sjukdomsutveckling, säger Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor vid institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet. Han forskar om orsaken till ALS och leder även läkemedelsstudier.
2024 rapporterade Peter Andersen och hans forskargrupp att sjukdomsförloppet hos en patient med ärftlig och aggressiv ALS bromsats upp med hjälp av en ny genterapi. I fokus står genen SOD1 och resultat från forskargruppens kliniska och genetiska studier på ALS-släkter i hela Sverige sedan 1993. Det nya genterapiläkemedlet är precisionsmedicin för patienter med SOD1-mutationer som orsakar ALS-framkallande SOD1-protein.
”Att kunna identifiera nya undergrupper har varit viktigt för utvecklingen av nya precisionsmedicinska läkemedel.”
ALS och pannlobsdemens
– ALS är ett heterogent degenerativt syndrom med många olika varianter och undertyper. Att kunna identifiera nya undergrupper har varit viktigt för utvecklingen av nya precisionsmedicinska läkemedel. Vår forskning visar på ett tydligt etiologiskt samband mellan ALS och pannlobsdemens (FTD). Med kognitionstestet ECAS kan vi hos vissa ALS-typer påvisa kognitiva förändringar innan patienten har utvecklat mer tydliga motoriska symtom. Det är inte orealistiskt att tro att läkemedel som har tagits fram för vissa typer ALS-sjukdom även kan ha effekt mot FTD, säger Peter Andersen.
Nytt läkemedel i klinisk fas
För närvarande bedrivs bland annat forskning som studerar det eventuella sambandet mellan ALS, parkinsons och alzheimers. Om forskarna lyckas identifiera pusselbitar som är gemensamma för exempelvis ALS och parkinsons kan det ligga till grund för nya läkemedel som kan användas för att behandla båda patientgrupperna.
– Ett nytt ALS-läkemedel befinner sig nu i klinisk fas. Resultaten av studierna är lovande och vi inväntar nu besked från NT-rådet och TLV. Ytterligare två precisionsmedicinska ALS- läkemedel är under utveckling med svensk medverkan, säger Peter Andersen.