Metakromatisk leukodystrofi

Stamcellsbaserad genterapi räddar liv för MLD-patienter

Publicerad 3 februari 2025
Text: Annika Wihlborg Foto: Shutterstock
Foto: Shutterstock
Foto: Shutterstock

Den sällsynta neurologiska, genetiska och progressiva sjukdomen Metakromatisk leukodystrofi, MLD innebar tidigare omfattande lidande och kraftigt förkortad livslängd för barn som drabbades tidigt i livet. Sedan 2023 kan barn med MLD behandlas med potentiellt livräddande stamcellsbaserad genterapi som drastiskt förändrat många patienters prognos.

Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus.
Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus.

– MLD drabbar ofta yngre barn och leder bland annat till nedsatta kognitiva förmågor samt svårigheter att svälja och gå. Tidig upptäckt hos de yngsta barnen är central eftersom sjukdomen bara kan stoppas upp innan hjärnan börjar visa tecken på sjukdom, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus, nordiskt centrum för stamcellsbaserad genterapi för MLD-patienter och docent i experimentell pediatrik vid Lunds universitet.
MLD karakteriseras av sjukdomsalstrande varianter i genen som behövs för att tillverka enzymet arylsulfatas A, vilket resulterar i ett skadat nervsystem. MLD delas in i fyra former utifrån när symtomen uppstår: seninfantil, tidig juvenil, senjuvenil och adult form. Seninfantil form, som debuterar före 30 månaders ålder och tidig juvenil form, som debuterar mellan 30 månader och 7 år, är de två svåraste formerna. Tidigare kunde sjukvården inte erbjuda någon terapi som kunde påverka sjukdomsförloppet vid dessa former av MLD.

Avgörande genombrott
Stamcellsbaserad genterapi är ett avgörande genombrott i behandlingen av MLD. Behandlingen innebär att patientens egna stamceller tas ut och via ett virus får en frisk kopia av den sjuka genen.
– När de modifierade stamcellerna ges tillbaka till patienten kan de producera enzymet i hög mängd. Några av stamcellerna tar sig efter ett tag in i hjärnan och enzymet som släpps ut från de behandlade cellerna kan då tas upp av hjärnans celler. Efter sex till nio månader stoppas sjukdomsutvecklingen, genom att enzymet kan börja bryta ner de skadliga substanserna. En förutsättning för att stamcellsbehandlingen ska ha avsedd effekt är att den genomförs innan barnet utvecklat några symtom vid seninfantil form, och åtminstone innan symtomen hunnit bli alltför svårartade vid tidig juvenil form, säger Erik Eklund.

”Om behandlingen genomförs tidigt kan sjukdomsförloppet bromsas.”

Kan inkluderas i allmän screening
Resultaten av den stamcellsbaserade genterapin är hittills goda. Flera barn som genomgick behandlingen för flera år sedan är fortfarande stabila och har inte visat tecken på sjukdomsprogress.
– Även patienter med de senare formerna av MLD kan behandlas, men då med sedvanlig stamcellstransplantation från en frisk donator. Om behandlingen genomförs tidigt kan sjukdomsförloppet bromsas, men om sjukdomen har avancerat så är stamcellstransplantation dessvärre ingen speciellt verksam behandling. Nu pågår forskning kring hur screening av MLD på bästa sätt kan inkluderas i den allmänna screeningen av nyfödda och kring långsiktig uppföljning av de patienter som hittills genomgått stamcellsbehandling. Min förhoppning är att forskningen ska utmynna i en effektiv och acceptabel screeningmetod, säger Erik Eklund.


Annons
Annons OncotypeDX VT24

Är du hälso- och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt?

Denna sida är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt. Klickar du "Ja" nedan så godkänner du att du får ta del av annonser och innehåll om läkemedel. Klickar du "Nej" så skickas du till vår karriärtidning för läkare "Framtidens Karriär - Läkare"