Biomarkörer fundamentet för individbaserad behandling

Genetiska biomarkörer används för att ställa mer precisa cancerdiagnoser och för att skräddarsy behandlingar inom precisionsmedicin. Biomarköranalys är också ett viktigt verktyg för att ta reda på patientens prognos.

– Biomarköranalys kan hjälpa oss att förbättra cancerdiagnostiken genom att göra den mer specifik och samtidigt ge information om patientens prognos. Biomarkörer används för att kategorisera patienter i olika riskgrupper men även för att matcha behandling med målinriktade terapier, säger Richard Rosenquist Brandell, överläkare inom klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset, professor vid Karolinska Institutet och föreståndare för Genomic Medicine Sweden, GMS. Han forskar bland annat på utveckling av avancerade diagnostiska metoder för olika typer av leukemier.
Biomarköranalys genomförs genom att vävnadsprov analyseras med avancerad sekvenseringsteknik. En människa har cirka 22 000 gener i sin arvsmassa. På vuxna patienter med solida tumörer har GMS utvecklat en genpanel som omfattar 500 utvalda gener kopplade till diagnostik, prognostik och målinriktad behandling.

Kartlägga vilken form av cancer
– En tumörs genetiska avvikelser hjälper oss att kartlägga exakt vilken form av exempelvis cancer en patient har. En av de stora fördelarna med att genomföra en genpanel är att kunna se vilken precisionsbehandling patienten bör få baserat på genetiska avvikelser i exempelvis en cancertumör, säger Richard Rosenquist Brandell.
Inom exempelvis barncancer analyseras allt oftare tumörens hela arvsmassa, en utveckling som håller på att sprida sig även till andra diagnoser och patientgrupper. I den nationella cancerstrategin, som uppdaterades i januari 2026, inkluderas ett särskilt nationellt program för precisionsdiagnostik som ska göra tillgången till breda genetiska analyser mer jämlik i svensk sjukvård.

Sjunkande kostnad för bred sekvensering
I takt med att kostnaden för att genomföra bred sekvensering sjunker och nya tekniker utvecklas går utvecklingen i ökad utsträckning från genpaneler till helgenom- eller helexomsekvensering, vilket omfattar samtliga 22000 gener i en individs arvsmassa.
– Min förhoppning är att majoriteten av alla cancerpatienter inom fem år får tillgång till bred gensekvensering. Dessutom pågår spännande utveckling inom områden som proteomik och metabolik. Jag hoppas att kombinationen av olika biomarkörer och målinriktade terapier framöver kan bidra till att bota eller göra cancer till en kronisk sjukdom, säger Richard Rosenquist Brandell.

”Biomarköranalys kan hjälpa oss att förbättra cancerdiagnostiken genom att göra den mer specifik och samtidigt ge information om patientens prognos.”

Stor betydelse för flera cancertyper
Biomarköranalys har bland annat haft särskilt stor betydelse i diagnostiken och behandlingen av olika typer av blodcancer, lungcancer, melanom, bröstcancer och tjocktarmscancer. Inom exempelvis lungcancer har gensekvensering gjort det möjligt att identifiera undergrupper med särskilda genetiska avvikelser där det nu finns olika precisionsläkemedel att behandla med beroende på vilken undergrupp patienten tillhör.
– Biomarköranalysen kan också identifiera vilka patienter som har en ärftlig form av cancer. Detta är relevant inte bara för patienten själv utan även familjen som kan få ingå i kontrollprogram. Biomarköranalys har även haft särskilt stor betydelse inom diagnostiseringen av sällsynta genetiska diagnoser och infektionssjukdomar, säger Richard Rosenquist Brandell.